Especialistas da área da saúde estimam que, atualmente, existem mais de oito mil tipos de doenças raras no mundo. No Brasil, o número de pacientes diagnosticados com, pelo menos, um tipo é de mais de 13 milhões. Criado para direcionar a atenção ao tema, o Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro) reforça a importância do diagnóstico rápido e precoce para o sucesso dos tratamentos dos pacientes. Continue a leitura e confira, neste texto, tudo o que você precisa saber sobre o tema.

Por definição, as doenças raras são consideradas aquelas que afetam até 1,3 pessoa para cada dois mil indivíduos (ou, ainda, até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos). No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de pessoas vivem com, pelo menos, um tipo de doença rara atualmente.

Especialistas da área da saúde estimam as doenças raras somam, aproximadamente, oito mil tipos diferentes. É válido ressaltar, também, que cada enfermidade é classificada de acordo com quatro fatores principais:

• Incidência;
• Raridade;
• Gravidade;

O diagnóstico rápido e precoce de doenças raras é determinante para o sucesso do tratamento do paciente, especialmente em crianças, faixa etária na qual são realizados diversos testes para a detecção das enfermidades.

Criado para direcionar a atenção do sistema de saúde e de toda a sociedade para a importância do diagnóstico e do tratamento, o Dia Mundial de Doenças Raras é um convite para que todos saibam mais sobre o tema. Se você deseja conferir mais informações, continue a leitura, pois, neste texto, você vai conferir:

• O que são doenças raras e quais são as principais?
• Quais são os números relacionados às doenças raras no Brasil?
• Quais são os testes realizados para a detecção das enfermidades?

O que são doenças raras e quais são as principais?

De acordo com as informações mencionadas acima, para ser considerada uma doença rara, a enfermidade precisa atingir até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

Além disso, segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), as doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de acordo com as enfermidades e, ainda, de acordo com os pacientes.

Atualmente, na literatura médica, existem cerca de oito mil doenças raras descritas. Para que você conheça as principais, a Imex Medical Group reuniu as 20 principais na lista abaixo:

1. Acromegalia;
2. Anemia aplástica;
3. Biotinidase;
4. Dermatomiosite e polimiosite;
5. Diabetes insípido;
6. Doença de Crohn;
7. Doença falciforme;
8. Doença de Paget;
9. Esclerose lateral amiotrófica;
10. Esclerose múltipla;
11. Fibrose cística;
12. Filariose linfática;
13. Hepatite autoimune;
14. Hiperplasia adrenal congênita;
15. Hipopituitarismo (deficiência de hormônio do crescimento);
16. Hipotireoidismo congênito;
17. Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
18. Lúpus eritematoso sistêmico;
19. Síndrome de Cushing;
20. Síndrome de Turner.

Nos tópicos seguintes, você vai conferir todas as informações sobre o Teste do Pezinho, exame realizado após 48 horas do nascimento do bebê, e que é capaz de detectar seis doenças raras. Abaixo você pode saber mais sobre cada uma delas:

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria consiste em uma doença genética rara, que afeta, aproximadamente, uma pessoa a cada 10 mil indivíduos.

Sua principal característica se refere à presença de uma mutação que altera a função da enzima responsável pela conversão da fenilalanina – um aminoácido – em tirosina. Isso faz com que haja um acúmulo de fenilalanina no sangue, que é tóxico para o organismo e pode causar diversas deficiências, incluindo as intelectuais.

De maneira geral, não é possível diagnosticar a fenilcetonúria em recém-nascidos sem a realização do teste do pezinho. Isso porque a doença, inicialmente, não apresenta sintomas. Estes aparecem somente após meses e alguns sinais de alerta para os pais são:

• Feridas na pele;
• Náuseas;
• Vômitos;
• Convulsões;
• Problemas comportamentais.

Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito, também chamado de HC entre a comunidade médica, consiste em uma doença rara hereditária que impossibilita que o organismo produza as quantidades corretas dos hormônios T3 e T4, secretados pela tireoide.

A falta dos hormônios prejudica o crescimento e o desenvolvimento do bebê e, por isso, o hipotireoidismo congênito é considerado uma das principais causas de atrasos intelectuais em crianças.

Apesar de não ter cura, a doença, quando diagnosticada de forma precoce, tem tratamento e este, quando realizado corretamente, permite que a criança se desenvolva normalmente.

Fibrose cística

A fibrose cística, também chamada de FC entre a comunidade médica, é definida como uma doença genética rara, crônica e progressiva e é responsável pela ocorrência de secreções espessas e viscosas, que podem afetar diversos órgãos, como o intestino, o pâncreas e os pulmões.

Conhecida, também, como mucoviscidose, a fibrose cística causa a presença de um muco espesso e pegajoso, que ocorre, principalmente, nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo.

Alguns sintomas – e sinais de alerta – são:

• Sensação de falta de ar;
• Chiado ao respirar;
• Infecções pulmonares recorrentes;
• Suor mais salgado que o normal;
• Sinusite crônica.

Anemia falciforme

Hereditária, a anemia falciforme é caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, que adotam uma aparência semelhante a uma foice (o que dá nome à doença).

Os glóbulos têm sua membrana alterada e, com isso, têm mais facilidade para se romper, o que leva ao quadro de anemia.

Assim como outras doenças, a enfermidade pode apresentar sintomas que variam de acordo com o paciente. Mesmo assim, é possível destacar os principais:

• Dores fortes (devido à falta de oxigenação no sangue);
• Atraso no crescimento;
• Problemas neurológicos renais, cardiológicos e pulmonares;
• Fadiga intensa;
• Dores nas articulações.

Hiperplasia adrenal congênita

Também de origem genética, a hiperplasia adrenal congênita – também conhecida pela sigla HAC – é uma doença que atinge as glândulas suprarrenais, encontradas próximas aos rins.

Pacientes diagnosticados com a enfermidade apresentam deficiência de uma enzina que é responsável pela produção dos hormônios secretados pelas glândulas, tais como o cortisol e a aldosterona.

A HAC pode se apresentar de duas formas nos pacientes: perdedora de sal e doença virilizante simples. Dessa forma, os sinais e os sintomas costumam variar bastante de um indivíduo para outro.

Deficiência de biotinidase

Por fim, a deficiência de biotinidase, também conhecida pela sigla DB, consiste em uma doença metabólica hereditária, responsável por causar um defeito no metabolismo da vitamina B7, chamada de biotina.

Na enfermidade, o organismo realiza a depleção da biotina endógena por conta da incapacidade de realizar sua reciclagem ou de utilizar a biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos.

Na maioria dos casos, a DB apresenta, inicialmente, os seguintes sintomas:

• Convulsões;
• Ataxia;
• Problemas respiratórios;
• Lesões na pele;
• Hipotonia;
• Atrofia do nervo ótico;
• Atraso do desenvolvimento;
• Suscetibilidade a infecções.

Quando diagnosticada de forma precoce, a doença pode ser tratada com a ingestão oral da vitamina biotina, que deve ser realizada de forma contínua, ou seja, ao longo de toda a vida.

Quais são os números relacionados às doenças raras no Brasil?

Conforme mencionado acima, as doenças raras estão divididas entre mais de oito mil diferentes tipos. De acordo com os estudos, 80% deste número é considerado de origem genética, enquanto os 20% restantes estão relacionados a causas infecciosas, virais e degenerativas.

Dados atualizados do Ministério da Saúde permitem visualizar o panorama do Brasil em relação ao tema:

• Hoje, cerca de 13 milhões de habitantes do País vivem com, pelo menos, uma doença rara;
• No território brasileiro, estima-se que existam cinco casos para cada 10 mil pessoas;
• Para chegar ao diagnóstico correto e assertivo, o paciente se consulta, em média, com 10 médicos diferentes;
• Boa parte dos pacientes que vivem com uma doença rara é diagnosticada de forma tardia, com, aproximadamente, cinco anos de idade;
• No País, cerca de 75% das doenças raras são diagnosticadas em crianças, adolescentes e jovens;
• Poucos tipos de doenças raras (aproximadamente 2%) podem ser tratados, no Brasil, com os chamados medicamentos órfãos, que consistem em remédios inacessíveis a boa parte da população por conta de seu altíssimo custo e, por isso, estes precisam de um determinado incentivo para serem produzidos.

Os números relacionados às doenças raras no Brasil mostram que, apesar do nome, as enfermidades constituem um problema de saúde pública, uma vez que atinge uma quantidade significativa de brasileiros.

Diante disso, especialmente com a instituição do Dia Mundial das Doenças Raras, é necessário ressaltar a importância da realização de testes para a detecção das enfermidades logo nas primeiras horas de vida de um recém-nascido. Continue a leitura para conferir mais informações sobre este aspecto no próximo tópico.

Quais são os testes realizados para a detecção das enfermidades?

No Brasil, um dos principais problemas relacionados às doenças raras se refere à dificuldade de acesso ao diagnóstico correto. Muitas enfermidades são crônicas, degenerativas e progressivas e, por isso, a detecção rápida e precoce é determinante para a saúde e para a qualidade de vida do paciente.

Para superar este problema, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, bem como aprovou as medidas no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) e instituiu incentivos financeiros para o custeio dos programas.

Apesar da importância de direcionar atenção aos pacientes já diagnosticados com algum tipo de doença rara, o Ministério considera, ainda, que a detecção precoce e rápida é determinante e, por isso, fomenta e custeia uma série de testes, que são realizados logo após o nascimento do bebê.

A triagem neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, é um dos principais aliados no diagnóstico precoce de doenças raras. O teste pode ser realizado 48 horas após o nascimento do bebê – e antes que este complete cinco dias de vida – na própria maternidade e, também, em laboratórios e unidades básicas de saúde.

Atualmente, a versão básica do teste, que é oferecida no sistema público de saúde, é capaz de detectar seis doenças:

1. Fenilcetonúria;
2. Hipotireoidismo congênito;
3. Fibrose cística;
4. Anemia falciforme;
5. Hiperplasia adrenal congênita;
6. Deficiência de biotinidase.

Na rede particular, a triagem neonatal é oferecida de forma ampliada e, por isso, o teste é capaz de detectar, além das doenças mencionadas acima, mais quatro enfermidades:

1. D eficiência de G-6-PD;
2. Galactosemia;
3. Leucinose;
4. Toxoplasmose congênita.

Em casos específicos, nos quais pais e profissionais da saúde observar sintomas e sinais que podem indicar a presença de uma doença rara, é possível realizar, de forma privada, um Teste do Pezinho ainda mais ampliado, que é capaz de detectar mais de 50 tipos de enfermidades.

Outro exame bastante importante para a detecção de doenças raras se refere ao Teste da Bochechinha, que consegue identificar, de forma precoce, mais de 340 tipos de enfermidades no recém-nascido (que podem ser desenvolvidas ainda na primeira infância).

Apesar de importante, o Teste da Bochechinha não é custeado pelo SUS nem pelos planos de saúde. Mesmo assim, sua realização é indicada, especialmente devido à sua maior capacidade de detecção de doenças raras.

O exame – que é considerado genético – pode ser colhido a partir do primeiro dia de vida do recém-nascido e, também, pode ser realizado de forma tardia. Nesse caso, a recomendação é que o teste seja realizado, preferencialmente, antes de o bebê completar um ano.

Por fim, é importante citar a existência de um teste ainda mais completo, capaz de identificar mais de 320 doenças raras e tratáveis, de manifestação precoce: o Painel de Doenças Tratáveis.

O exame também não está disponível na rede pública de saúde e seu resultado engloba o diagnóstico de doenças graves, crônicas e progressivas, que podem ser tratadas de forma mais efetiva quando detectadas precocemente.

O que você achou das informações apresentadas neste texto? Você acredita que, agora, compreende a importância do diagnóstico rápido e precoce para o tratamento de doenças raras, especialmente em crianças?

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